Lo que deberíamos saber sobre el tamizaje neonatal ampliado
Resumen
El tamizaje neonatal es una estrategia de salud pública que tiene como objetivo detectar de manera temprana a los recién nacidos aparentemente sanos, que cursan con enfermedades congénitas o metabólicas que, sin una detección oportuna, pueden generar discapacidad, secuelas irreversibles o muerte. El principio de “intervención antes del daño” constituye la esencia del tamizaje neonatal ya que implica cualquier prueba que se aplique a los recién nacidos, y se pueda obtener un resultado en las primeras horas o días de vida, con el fin de identificar aquellos con posibilidad de desarrollar la enfermedad; requiere adicionalmente, establecer una ruta para confirmar o descartar la sospecha a través de pruebas diagnósticas posterior a un resultado determinado.
Fue reconocido en Colombia como un derecho fundamental del recién nacido mediante la Ley 1980 de 2019, la cual regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal en el país. Esta ley establece que, como mínimo, el programa debe garantizar la realización de las pruebas básicas para la detección de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y hemoglobinopatías. Asimismo, la norma dispone que el Gobierno nacional deberá ampliar progresivamente el panel de tamizaje, de acuerdo con la disponibilidad de recursos, la capacidad técnica y la evidencia científica.
La Resolución 207 de 2024, posteriormente establece los lineamientos técnicos y operativos que van a determinar la implementación este programa y reafirma la transición de forma progresiva para que a 2 años se establezca de forma normativa la realización del tamizaje a través de la muestra de talón, seguimiento al resultado y una atención oportuna de
aquellos resultados positivos con obligatoriedad de reportar al Sistema de Vigilancia Epidemiológica.
En Colombia, existe un marco normativo compuesto por leyes, decretos, resoluciones y sentencias que en conjunto reconocen el derecho de los recién nacidos al tamizaje neonatal y establecen los instrumentos necesarios para hacer esta política una realidad.
