¿Cuándo sospechar un error innato en la inmunidad (EII)?

Resumen

Distinguir el concepto de inmunidad y el concepto del sistema inmunológico es muy importante. El primero hace referencia a la forma como el cuerpo reconoce y se defiende de los distintos microorganismos, y existe prácticamente en todas las células vivas; el segundo se refiere a las “células especializadas” de la inmunidad. Por lo tanto, si bien anteriormente se concebía que los trastornos inmunitarios afectaban líneas particulares de la inmunidad, es decir; las células B, las células T, los
neutrófilos, los monocitos o el complemento, ahora se sabe que los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias, abarcan un grupo mucho más diverso de trastornos que afectan tanto a ramas innatas y adaptativas del sistema inmunológico, como a la inmunidad celular intrínseca de las células que no pertenecen al sistema inmune especializado.

Los EII constituyen un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por una función deficiente o ausente en uno o más componentes del sistema inmunológico que predispone a los individuos afectados a padecer de inmunodeficiencia, autoinmunidad, autoinflamación, atopia, defectos de la médula ósea y/o mayor riesgo de malignidad. La mayoría de las EII son el resultado de defectos hereditarios en el desarrollo y/o pérdida de la función del sistema inmunológico; sin embargo, también se han descrito formas adquiridas como la neutralización de la inmunodeficiencia asociada a autoanticuerpos anti-interferón-γ (que se ha observado en más del 95 % de los pacientes con infecciones diseminadas por micobacterias no tuberculosas).